Completato il sequenziamento del genoma umano: balzo in avanti per la medicina del futuro

Un team internazionale ha reso noto di aver completato il sequenziamento del genoma umano, ventuno anni dopo l’annuncio della prima mappatura del DNA. Si tratta di un balzo in avanti potenzialmente enorme per la medicina del futuro, anche se lo studio non è ancora stato reso pubblico e sarà necessaria una ulteriore validazione

Nonostante gli enormi progressi già compiuti dalla medicina, soprattutto nel corso degli ultimi anni e mediante le nuove tecnologie, il “segreto” della vita umana è ancora oggi in larga parte un mistero. L’elemento più affascinante e sfuggente della vita umana è senz’altro il DNA, vale a dire l’acido nucleico che contiene la codifica di tutte le informazioni genetiche indispensabili per gli organisimi viventi.

In tal senso, la medicina ha già proposto una moltitudine di studi che hanno fatto maggiore chiarezza sul DNA: l’annuncio della sua prima mappatura risale soltanto al 2000, anno in cui essa venne annunciata dalla Casa Bianca. Oggi, a distanza di ventuno anni da quel traguardo, è stato annunciato il raggiungimento di un altro balzo in avanti fondamentale per la medicina del futuro: il sequenziamento completo del genoma umano.

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Sequenziato l’intero genoma umano: l’annuncio di un team internazionale

Un team internazionale di scienziati ha annunciatio di aver portato a termine il sequenziamento dell’intero genoma umano. Lo studio, per il momento, si trova in fase di preprint: in altre parole non è stato ancora pubblicato in via ufficiale, dato che necessita una revisione e validazione tra pari.

Non a caso, lo studio presenta ancora delle limitazioni, come affermato da Karen Miga, ricercatrice dell’University of California, Santa Cruz e membro del team di ricerca: “Si sta solo cercando di scavare nell’incognita finale del genoma umano. Non è mai stato fatto prima e il motivo per cui non è stato fatto prima è perché è difficile”. Per lo studio in questione è stata utilizzata una massa di cellule che si forma nell’utero quando viene fecondato un ovulo senza nucleo: ciò che viene chiamato “gravidanza molare”. In tal senso la massa conteneva due copie degli stessi 23 cromosomi anziché due diversi set di cromosomi.

L’enorme traguardo raggiunto è stato reso possibile grazie a nuove tecnologie che nel 2000 non erano ancora a disposizione. In particolare, tali nuove tecnologie sono state sviluppate da due aziende private: la PacBio di Menlo Park, in California, e la Oxford Nanopore di Oxford Science Park, UK).

Gli sviluppi futuri derivanti dalla ricerca

Qualora la ricerca dovesse ricevere validazione e quindi pubblicazione ufficiale, rappresenterebbe un balzo in avanti enorme per la medicina del futuro. Secondo le stime attuali, la possibilità di sequenziare tutti i cromosomi da un estremo all’altro porterà grande innovazione nel campo della diagnosi e delle terapie innovative, sia per quanto riguarda le malattie genetiche sia per altre tipologie di malattie.

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Qualora lo studio dovesse ricevere validazione definitiva, per la medicina si prospetta un futuro decisamente roseo.