Ci sono voluti ben due decenni per realizzare la mappa digitale del genoma umano, e a giudicare dal risultato ottenuto non possiamo non dire che sia stato raggiunto un esito notevole. Cosa sappiamo sulla faccenda? Informiamoci immediatamente e vediamo quale sia stato il lungo cammino di studi e sviluppi di questa mappatura del genoma umano.
T2T-CHM13 è il nome del codice del gruppo scientifico che si è occupato di soprannominare il genoma completato. Questo traguardo sarà indimenticabile per via del fatto che sia stata creata una mappatura fantastica, la quale sarà molto utile sia per la ricerca di mutazioni legate alla malattia che all’osservazione evoluzionistica della variazione genetica umana.
Ci sono voluti 20 anni per riuscire a raggiungere il compimento di quest’opera, e dobbiamo tutto all’impresa di consorzio Telomere to Telomere che comprende la leadership dei ricercatori di National Human Genome Research Institute, cioè Nhgri – ossia i National Institutes of Health -, l’Università della California a Santa Cruz e l’Università di Washington a Seattle. Che dichiarazioni abbiamo in merito?
I benefici dello studio
Eric Green, il direttore del Nhgri, commenta in tal modo la mappatura del genoma umano: “La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico. Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane“.
Questa ricerca è stata molto utile per diverse ragioni. La più importante, ovviamente, è quella rivolta alla possibilità di poter analizzare in maniera più accurata i cromosomi di quanto si potesse fare prima, permettendo agli scienziati di rispondere così alle domande di biologia di base su come i cromosomi si segregano e si dividono. Il consorzio T2T ha utilizzato la sequenza del genoma – ora completa – come riferimento per scoprire oltre 2 milioni di varianti aggiuntive nel genoma umano. Questi studi, dunque, forniscono informazioni maggiormente accurate sulle varianti genomiche all’interno di 622 geni clinicamente rilevanti, il che vale a dire che le possibilità di errore vengono ridotte drasticamente. Infine, concludiamo lasciando una lunga dichiarazione da parte di un genetista per quanto riguarda gli approfondimenti sul genoma umano:
“Penso che psicologicamente sia una cosa importante. I dati offrono le basi per una nuova era nello studio dei centromeri, le parti che tengono insieme i due filamenti di cromosomi e svolgono ruoli cruciali nella divisione cellulare. Le regioni ripetitive includono questi e il Dna ribosomiale, che fornisce istruzioni per le fabbriche proteiche della cellula. In passato, tutta quella ripetizione rendeva impossibile assemblare alcuni pezzi spezzettati nell’ordine corretto. E’ come avere pezzi identici di un puzzle: gli scienziati non sapevano dove andassero. Oggi con l’avanzamento della tecnologia è stato possibile risolvere l’enigma. Ora abbiamo una stele di Rosetta per osservare la variazione completa in centinaia di migliaia di altri genomi in futuro“.
